Crearon el primer mapa 3D completo del cerebro humano

Mapa 3D del cerebro humano

El funcionamiento del cerebro humano, uno de los grandes enigmas que desde siempre atrae a la ciencia, va develando de a poco sus secretos. Un grupo de científicos de Estados Unidos creó un gran mapa del cerebro de una persona adulta, el primero de este tipo en el mundo, que muestra la actividad de los genes en todo el órgano. Sus creadores aseguran que servirá para conocer, en un futuro, los factores que causan los trastornos neurológicos y psiquiátricos.

Redescubren el mapa del genoma humano

Están activas más porciones del ADN humano
de lo que se pensaba.

Los investigadores descubrieron que una porción de nuestro código genético, mucho mayor de lo que se pensaba, está biológicamente activa.

Con esto esperan que los hallazgos generen una comprensión más profunda de numerosas enfermedades, un hecho que podría conducir a mejores tratamientos.

En el estudio participaron más de 400 científicos de 32 laboratorios en Reino Unido, EE.UU., España, Singapur y Japón.

Los hallazgos han sido publicados en 30 ensayos, conectados entre sí y de acceso abierto, en tres revistas: Nature, Genome Biology y Genome Research.

La Enciclopedia de Elementos de ADN (Encode, por sus siglas en inglés) fue lanzada en 2003 con el objetivo de identificar cada uno de los elementos funcionales en el genoma humano.

Además, un proyecto piloto que observó el 1% del genoma fue publicado en 2007.

Ahora el proyecto Encode ha analizado los 3.000 millones de pares del código genético que conforman nuestro ADN. Allí se ha hallado que 80% de nuestro genoma realiza una función específica.

Hasta ahora, la atención se ha centrado en genes codificadores de proteínas. Estos representan sólo 2% del genoma.

“ADN Basura”

Los científicos van a abandonar el concepto de "ADN Basura" al concluir que
estos podrían abonar el camino a una revolución médica.

Los genes son pequeñas secciones del ADN que contienen instrucciones sobre cuáles químicos (proteínas) deberían producir.

El equipo de Encode analizó la vasta área del genoma, por momentos llamado "ADN basura" debido a que parecía tener pocas funciones. Era mal entendida por los científicos.

El doctor Ewan Birney, del Instituto Europeo de Bioinformática en Cambridge, que dirigió el análisis, me dijo: "El término ‘ADN basura’ debería ser lanzado a la basura”.

"A partir de esta investigación, ha quedado claro que una parte del genoma, mucho mayor de lo que se pensaba previamente, está biológicamente activa."

Interruptores

Los científicos también identificaron cuatro millones de genes “interruptores”. Estos son unidades de ADN que controlan cuando los genes se activan o desactivan en las células.

Los interruptores suelen abarcar un largo recorrido a lo largo del genoma, a partir del gen que controlan.

El doctor Birney señala: "Esto va a ayudar a nuestra comprensión de la biología humana. Muchos de los interruptores que hemos identificado están vinculados con cambios asociados a riesgos de adquirir condiciones médicas, desde enfermedades cardíacas a diabetes o a enfermedades mentales”.

“Esto abrirá a los investigadores un nuevo mundo para explorar y, ultimadamente, esperamos que conduzca a nuevos tratamientos."

Los científicos admiten que es probable que pasen muchos años antes de que los pacientes vean beneficios tangibles del proyecto.

Sin embargo, otro científico del equipo de Encode, el doctor Ian Dunham, dijo que los datos, en última instancia, podrían ser de ayuda para todas las áreas de investigación de enfermedades.

"Encode nos da un conjunto de pistas muy valiosas a seguir para descubrir los mecanismos claves que hay en juego en la salud y la enfermedad. Estas pueden ser explotadas para crear medicamentos completamente nuevos, o para reorientar los tratamientos existentes."

El profesor Mike Stratton, director del Instituto Wellcome Trust Sanger, dijo que los resultados son "notables" y que constituyen “una piedra angular de la biología humana por muchos años".

Y agregó: "El proyecto Encode cambiará la forma cómo muchos investigadores conducen su ciencia y les dará a quienes buscan comprender las enfermedades, una comprensión mucho mejor de cómo la variación genética puede afectar a nuestro genoma para producir dolencias".

Fuente: BBC

Un científico tenía leucemia y sus colegas le salvaron la vida

Lukas Wartman durante los exámenes que le hicieron para tratar su cáncer.

Los investigadores de genética en la Universidad de Washington, Estados Unidos, uno de los principales centros del mundo en trabajos sobre el genoma humano, estaban devastados. Lukas Wartman, un joven, querido y talentoso colega, sufría del mismo tipo de cáncer que se había dedicado a estudiar durante toda su carrera. Su salud se estaba deteriorando rápidamente. Ningún tratamiento conocido podía salvarlo y nadie que ellos tuvieran conocimiento había investigado alguna vez la conformación genética completa de un cáncer similar.

De la preocupación extrema nacieron las ideas.

Un día de julio del año pasado, Timothy Ley, director adjunto del Instituto del Genoma de esa universidad, reunió a su equipo. “¿Por qué no utilizamos todo lo que tenemos para ver si podemos encontrar al gen malvado que provoca el cáncer de Wartman, la leucemia linfoblástica aguda en adultos?” preguntó a sus colaboradores.

El equipo, entonces, intentó un nuevo tipo de análisis. Hizo la secuencia completa de los genes de las células del cáncer de Wartman y de las células sanas a modo de comparación y analizó también su ARN (ácido ribonucleico), primo químico del ADN, a la búsqueda de alguna pista sobre qué es lo que estaban haciendo los genes en su cuerpo.

Todos dejaron de lado otras tareas durante semanas y pusieron a trabajar a las 26 supercomputadoras y equipos secuenciadores de la universidad durante 24 horas.

Y encontraron finalmente un culpable: un gen normal que estaba trabajando a toda máquina y produciendo grandes cantidades de una proteína que parecía estar generando el crecimiento del cáncer. Pero había algo mejor aún, existía una nueva y prometedora droga (que ya había sido autorizada en casos avanzados de cáncer de riñón) que podía desactivar a ese gen. Fue así como Wartman se convirtió en la primera persona en recibir ese tratamiento.

El científico lucha hoy contra la leucemia usando el método que aplicaron en él.

Ahora, contra todo pronóstico, su cáncer está en remisión y así se mantiene desde el otoño boreal pasado.

Si bien nadie puede decir que está curado, hoy está vivo y bien. Y es pionero, además, de un nuevo enfoque para detener su enfermedad. Lo importante, dicen sus colegas, son los genes que impulsan el cáncer (no el tejido o el órgano, sea el hígado o el cerebro, la médula, la sangre o el colon en donde se origina el tumor).

El análisis genético de Wartman fue pagado por la universidad y por donaciones para investigación. Hubo una amplia solidaridad académica porque el joven científico supo ganarse la simpatía de quienes trabajaban con él. Llegó a Washington por casualidad. Creció en la pequeña ciudad de Indiana y quería ser veterinario como su abuelo. Pero mientras estaba estudiando en la universidad trabajaba en hospitales y se fascinó con el cáncer. Se anotó en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en St. Louis, donde se interesó por investigaciones sobre los cambios genéticos que ocurren en los tipos de cáncer que pueden manifestarse en la sangre. Así, supo que lo que quería era investigar . En 2002, durante el último año de su carrera, fue a California para ser entrevistado para un programa de residencia en Stanford. La mañana que debía acudir a la entrevista sintió una fatiga repentina que lo paralizó.

Fue el comienzo de su enfermedad. Tenía sólo 25 años.

Los investigadores difieren sobre con qué velocidad este método, conocido como secuencia completa del genoma, podrá estar disponible para todos. Se calcula que sería, aproximadamente, dentro de una década cómo máximo y creen que encierra grandes promesas, si bien hasta ahora no ha curado a nadie.

Fuente: Clarín