Están activas más porciones del ADN humano de lo que se pensaba. |
Los investigadores descubrieron que una porción de nuestro
código genético, mucho mayor de lo que se pensaba, está biológicamente activa.
Con esto esperan que los hallazgos generen una comprensión
más profunda de numerosas enfermedades, un hecho que podría conducir a mejores
tratamientos.
En el estudio participaron más de 400 científicos de 32
laboratorios en Reino Unido, EE.UU., España, Singapur y Japón.
Los hallazgos han sido publicados en 30 ensayos, conectados
entre sí y de acceso abierto, en tres revistas: Nature, Genome Biology y Genome
Research.
Además, un proyecto piloto que observó el 1% del genoma fue
publicado en 2007.
Ahora el proyecto Encode ha analizado los 3.000 millones de
pares del código genético que conforman nuestro ADN. Allí se ha hallado que 80%
de nuestro genoma realiza una función específica.
Hasta ahora, la atención se ha centrado en genes
codificadores de proteínas. Estos representan sólo 2% del genoma.
“ADN Basura”
Los científicos van a abandonar el concepto de
"ADN Basura" al concluir que estos podrían abonar el camino a una revolución médica. |
Los genes son pequeñas secciones del ADN que contienen
instrucciones sobre cuáles químicos (proteínas) deberían producir.
El equipo de Encode analizó la vasta área del genoma, por
momentos llamado "ADN basura" debido a que parecía tener pocas
funciones. Era mal entendida por los científicos.
El doctor Ewan Birney, del Instituto Europeo de Bioinformática
en Cambridge, que dirigió el análisis, me dijo: "El término ‘ADN basura’
debería ser lanzado a la basura”.
"A partir de esta investigación, ha quedado claro que
una parte del genoma, mucho mayor de lo que se pensaba previamente, está
biológicamente activa."
Interruptores
Los científicos también identificaron cuatro millones de
genes “interruptores”. Estos son unidades de ADN que controlan cuando los genes
se activan o desactivan en las células.
Los interruptores suelen abarcar un largo recorrido a lo
largo del genoma, a partir del gen que controlan.
El doctor Birney señala: "Esto va a ayudar a nuestra
comprensión de la biología humana. Muchos de los interruptores que hemos
identificado están vinculados con cambios asociados a riesgos de adquirir condiciones
médicas, desde enfermedades cardíacas a diabetes o a enfermedades mentales”.
“Esto abrirá a los investigadores un nuevo mundo para
explorar y, ultimadamente, esperamos que conduzca a nuevos tratamientos."
Los científicos admiten que es probable que pasen muchos
años antes de que los pacientes vean beneficios tangibles del proyecto.
Sin embargo, otro científico del equipo de Encode, el doctor
Ian Dunham, dijo que los datos, en última instancia, podrían ser de ayuda para
todas las áreas de investigación de enfermedades.
"Encode nos da un conjunto de pistas muy valiosas a
seguir para descubrir los mecanismos claves que hay en juego en la salud y la
enfermedad. Estas pueden ser explotadas para crear medicamentos completamente
nuevos, o para reorientar los tratamientos existentes."
El profesor Mike Stratton, director del Instituto Wellcome
Trust Sanger, dijo que los resultados son "notables" y que
constituyen “una piedra angular de la biología humana por muchos años".
Y agregó: "El proyecto Encode cambiará la forma cómo
muchos investigadores conducen su ciencia y les dará a quienes buscan
comprender las enfermedades, una comprensión mucho mejor de cómo la variación
genética puede afectar a nuestro genoma para producir dolencias".