Científicos estadounidenses han descubierto los secretos
genéticos de los microbios, las más diversas y abundantes formas de vida en la
Tierra.
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lunes, 15 de julio de 2013
jueves, 6 de septiembre de 2012
Redescubren el mapa del genoma humano
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| Están activas más porciones del ADN humano de lo que se pensaba. |
Los investigadores descubrieron que una porción de nuestro
código genético, mucho mayor de lo que se pensaba, está biológicamente activa.
Con esto esperan que los hallazgos generen una comprensión
más profunda de numerosas enfermedades, un hecho que podría conducir a mejores
tratamientos.
En el estudio participaron más de 400 científicos de 32
laboratorios en Reino Unido, EE.UU., España, Singapur y Japón.
Los hallazgos han sido publicados en 30 ensayos, conectados
entre sí y de acceso abierto, en tres revistas: Nature, Genome Biology y Genome
Research.
Además, un proyecto piloto que observó el 1% del genoma fue
publicado en 2007.
Ahora el proyecto Encode ha analizado los 3.000 millones de
pares del código genético que conforman nuestro ADN. Allí se ha hallado que 80%
de nuestro genoma realiza una función específica.
Hasta ahora, la atención se ha centrado en genes
codificadores de proteínas. Estos representan sólo 2% del genoma.
“ADN Basura”
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| Los científicos van a abandonar el concepto de
"ADN Basura" al concluir que estos podrían abonar el camino a una revolución médica. |
Los genes son pequeñas secciones del ADN que contienen
instrucciones sobre cuáles químicos (proteínas) deberían producir.
El equipo de Encode analizó la vasta área del genoma, por
momentos llamado "ADN basura" debido a que parecía tener pocas
funciones. Era mal entendida por los científicos.
El doctor Ewan Birney, del Instituto Europeo de Bioinformática
en Cambridge, que dirigió el análisis, me dijo: "El término ‘ADN basura’
debería ser lanzado a la basura”.
"A partir de esta investigación, ha quedado claro que
una parte del genoma, mucho mayor de lo que se pensaba previamente, está
biológicamente activa."
Interruptores
Los científicos también identificaron cuatro millones de
genes “interruptores”. Estos son unidades de ADN que controlan cuando los genes
se activan o desactivan en las células.
Los interruptores suelen abarcar un largo recorrido a lo
largo del genoma, a partir del gen que controlan.
El doctor Birney señala: "Esto va a ayudar a nuestra
comprensión de la biología humana. Muchos de los interruptores que hemos
identificado están vinculados con cambios asociados a riesgos de adquirir condiciones
médicas, desde enfermedades cardíacas a diabetes o a enfermedades mentales”.
“Esto abrirá a los investigadores un nuevo mundo para
explorar y, ultimadamente, esperamos que conduzca a nuevos tratamientos."
Los científicos admiten que es probable que pasen muchos
años antes de que los pacientes vean beneficios tangibles del proyecto.
Sin embargo, otro científico del equipo de Encode, el doctor
Ian Dunham, dijo que los datos, en última instancia, podrían ser de ayuda para
todas las áreas de investigación de enfermedades.
"Encode nos da un conjunto de pistas muy valiosas a
seguir para descubrir los mecanismos claves que hay en juego en la salud y la
enfermedad. Estas pueden ser explotadas para crear medicamentos completamente
nuevos, o para reorientar los tratamientos existentes."
El profesor Mike Stratton, director del Instituto Wellcome
Trust Sanger, dijo que los resultados son "notables" y que
constituyen “una piedra angular de la biología humana por muchos años".
Y agregó: "El proyecto Encode cambiará la forma cómo
muchos investigadores conducen su ciencia y les dará a quienes buscan
comprender las enfermedades, una comprensión mucho mejor de cómo la variación
genética puede afectar a nuestro genoma para producir dolencias".
viernes, 13 de julio de 2012
Nueva evidencia sobre el origen de los primeros americanos
Los hallazgos de la mayor investigación genética de nativos
americanos realizada hasta el momento fueron publicados en la revista Nature.
El equipo internacional de investigadores analizó datos de
52 grupos indígenas de América -desde Canadá hasta Tierra del Fuego- y 17 de
Siberia, y estudió más de 300.000 variaciones de sus ADN, conocidas como
polimorfismos de nucleótido simple (SNP, por sus siglas en inglés).
Esto les permitió examinar los patrones de similitudes y
diferencias genéticas entre los grupos de población.
"Durante años se ha discutido si la ocupación de
América ocurrió en una o varias oleadas procedentes de Siberia", dijo el
profesor Andrés Ruiz-Linares de la University College
London (UCL), coautor de la investigación.
"Pero nuestra investigación resuelve el debate: los
indígenas americanos no provienen de una sola migración".
Linajes asiáticos
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| La segunda y tercera oleada generaron impacto principalmente en las poblaciones del Ártico. |
Según el estudio, la mayoría de las tribus descienden de la
primera oleada a la que han denominado los "primeros americanos".
La segunda y tercera oleada se limitaron a Norteamérica y
solo generaron impacto en las poblaciones del Ártico, cuyas lenguas pertenecen
a la familia esquimo-aleutianas y a los chipewyan canadienses.
Estas poblaciones, sin embargo, heredaron la mayor parte de
su genoma (la secuencia de ADN contenida en los núcleos de las células) de la
primera migración.
Quienes hablan esquimo-aleutiano obtuvieron más del 50% de
su ADN de los primeros americanos, mientras que los chipewyan obtuvieron
alrededor del 90%.
Eso significa que las tres olas terminaron mezclándose.
"Hay por lo menos tres linajes en los indígenas
americanos", dijo el coautor David Reich, profesor de genética de la Harvard Medical
School. "La cepa asiática de la que provienen los primeros americanos es
la más antigua, mientras que los linajes que otorgaron parte de su ADN a los
esquimales-aleutianos y a los chipewyan canadienses están más estrechamente
relacionados con las poblaciones actuales de Asia Oriental".
Pruebas de ADN mitocondrial -la información genética en las
mitocondrias que dan energía a las células- apoyan la teoría de que la
descendencia solo proviene de un grupo fundador de colonizadores, que cruzaron
de Siberia a América a través del puente terrestre de Beringia.
Este puente natural apareció durante la última Edad de
Hielo, cuando los niveles del mar eran más bajos y permitió a los cazadores
explorar los dos continentes. Durante la última glaciación, volvió a
desaparecer.
De norte a sur
La migración de tres etapas había sido propuesta
anteriormente, basada en una polémica interpretación de las relaciones del
lenguaje y las características físicas de los dientes de los grupos de
indígenas americanos.
El equipo también encontró que una vez que se encontraban en
el continente americano, las personas se movieron hacia el sur, a lo largo de
una ruta que bordeó la costa y que luego se dispersaron por el camino.
Después, hubo poco flujo genético entre los grupos de
indígenas americanos, especialmente en América del Sur.
Dos excepciones notables a esta dispersión también fueron
descubiertas por el estudio. En primer lugar, los hablantes de lenguas chibchas
en América Central tienen ancestros del norte y el sur de América, lo que
refleja que la población del sur regresó al norte en algún momento.
En segundo lugar, los hablantes de la lengua naukanski y
chukchi -en la costa norte de Siberia- poseen ADN de los "primeros
americanos". Por lo tanto, se considera que los hablantes
esquimal-aleutianos emigraron de vuelta a Asia, llevando sus genes
nativoamericanos.
El análisis del equipo se complicó debido a la afluencia en
el hemisferio de los inmigrantes europeos y africanos desde 1492 y a los 500
años de mezcla genética que le siguieron.
Para solucionar esto, los autores desarrollaron métodos que
les permitieron concentrarse en las secciones de los genomas de los pueblos
indígenas que eran de origen completamente americano.
Fuente: BBC
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